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Epidermolisi bollosa

L’ Epidermolisi Bollosa è una malattia genetica rara che provoca grande fragilità della pelle e dei tessuti di rivestimento delle mucose, e si manifesta attraverso lo scollamento cutaneo o la formazione di bolle, spontanei o provocati da piccoli traumi.

In Italia, un bambino su 82.000 nasce con questa patologia. Essa viene considerata come una “malattia orfana”, a ragione della poca informazione e dei finanziamenti esigui che le vengono dedicati.

Le novità sul trattamento dell'Epidermolisi Bollosa, la malattia dei bambini farfalla

Cos’è l’ Epodermolisi Bollosa?

La condizione dei “bambini farfalla” dipende da una malattia genetica cronica della cute e dei tessuti di rivestimento (epiteli), che non conosce ad oggi una cura.

I soggetti maggiormente colpiti sono i bambini, sia durante i primi mesi di vita, che in fase prenatale.

La causa coincide con l’alterazione di alcune proteine della pelle, responsabili della funzione adesiva tra le cellule quali ad esempio:

  • collagene
  • chetarina
  • laminina
  • placofillina
  • integrine

I sintomi della patologia

I sintomi si manifestano attraverso la comparsa di piccole vescicole o bolle che interessano la superficie cutanea e che si generano spontaneamente o in seguito a piccole frizioni.

In un secondo momento, queste comportano la formazione di una grande quantità di tessuto cicatriziale, il quale influisce sulle possibilità di movimento del paziente.

I soggetti interessati provano grande dolore e vengono sottoposti alla somministrazione di antibiotici e ad un cambio di bende giornaliero per tutta la vita.

La malattia non è contagiosa, e viene trasmessa da un genitore con un gene mutato (modalità autosomica dominante) o quando entrambi i genitori sono portatori sani (modalità autosomica recessiva).

Le tipologie

Il termine Epodermolisi Bollosa (più generico) comprende al proprio interno diverse varianti della stessa patologia.

In base all’entità degli effetti, possiamo distinguere tre tipologie principali:

  • Epidermolisi Bollosa Simplex (o epidermolitica):

    trasmessa attraverso modalità dominante, è la forma più comune, e colpisce generalmente il livello più superficiale della pelle, concentrandosi soprattutto su mani e piedi.
  • Epidermolisi Bollosa Giunzionale:

    deriva da fattori ereditari recessivi. Le lesioni raggiungono il livello tra l’epidermide e il derma e coinvolgono anche le mucose.
  • Epidermolisi Bollosa Distrofica (o dermolitica):

    La variante più aggressiva può colpire occhi, lingua ed esofago, e nei casi più gravi può provocare una malformazione dell’apparato dentale, la perdita dei capelli, emorragie, anemia e malnutrizione.

Quest’ultima forma di epidermolisi bollosa rende spesso necessari interventi chirurgici, grazie ai quali però si ottengono benefici solamente temporanei.

 

Diagnosi e gestione della malattia 

La ricerca scientifica è riuscita a fornire degli strumenti diagnostici ulteriori rispetto all’osservazione clinica e all’analisi istologica, permettendo di verificare la presenza di geni alterati già in fase prenatale.

Purtroppo ad oggi non esiste ancora una cura, e le misure da adottare consistono principalmente nella disinfezione costante delle lesioni per evitare infezioni.

Vista la rarità della malattia, gli investimenti nella ricerca sono abbastanza esigui.

Per questo motivo diventa importantissimo il sostegno di enti come Debra Italia Onlus, associazione che sostiene da un punto di vista sia informativo che psicologico le famiglie italiane coinvolte.

Nonostante il quadro che è stato illustrato, nuove soluzioni volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti o a trovare una cura, sono in fase di sperimentazione:

  • trattamenti a base di gel e farmaci biologici
  • il trapianto di midollo e cellule staminali
  • la terapia genica
Le novità sul trattamento della malattia  Al 1° Convegno di DEBRA Italia Onlus a Milano si è parlato di malattie rare della pelle e nuove prospettive per l’assistenza e la ricerca a favore dei “bambini farfalla”. Le novità riguardano le nuove terapie con creme e gel piastrinici, l’utilizzo di farmaci biologici...