L’ Epidermolisi Bollosa è una malattia genetica rara che provoca grande fragilità della pelle e dei tessuti di rivestimento delle mucose, e si manifesta attraverso lo scollamento cutaneo o la formazione di bolle, spontanei o provocati da piccoli traumi.
In Italia, un bambino su 82.000 nasce con questa patologia. Essa viene considerata come una “malattia orfana”, a ragione della poca informazione e dei finanziamenti esigui che le vengono dedicati.
La condizione dei “bambini farfalla” dipende da una malattia genetica cronica della cute e dei tessuti di rivestimento (epiteli), che non conosce ad oggi una cura.
I soggetti maggiormente colpiti sono i bambini, sia durante i primi mesi di vita, che in fase prenatale.
La causa coincide con l’alterazione di alcune proteine della pelle, responsabili della funzione adesiva tra le cellule quali ad esempio:
I sintomi si manifestano attraverso la comparsa di piccole vescicole o bolle che interessano la superficie cutanea e che si generano spontaneamente o in seguito a piccole frizioni.
In un secondo momento, queste comportano la formazione di una grande quantità di tessuto cicatriziale, il quale influisce sulle possibilità di movimento del paziente.
I soggetti interessati provano grande dolore e vengono sottoposti alla somministrazione di antibiotici e ad un cambio di bende giornaliero per tutta la vita.
La malattia non è contagiosa, e viene trasmessa da un genitore con un gene mutato (modalità autosomica dominante) o quando entrambi i genitori sono portatori sani (modalità autosomica recessiva).
Il termine Epodermolisi Bollosa (più generico) comprende al proprio interno diverse varianti della stessa patologia.
In base all’entità degli effetti, possiamo distinguere tre tipologie principali:
Quest’ultima forma di epidermolisi bollosa rende spesso necessari interventi chirurgici, grazie ai quali però si ottengono benefici solamente temporanei.
La ricerca scientifica è riuscita a fornire degli strumenti diagnostici ulteriori rispetto all’osservazione clinica e all’analisi istologica, permettendo di verificare la presenza di geni alterati già in fase prenatale.
Purtroppo ad oggi non esiste ancora una cura, e le misure da adottare consistono principalmente nella disinfezione costante delle lesioni per evitare infezioni.
Vista la rarità della malattia, gli investimenti nella ricerca sono abbastanza esigui.
Per questo motivo diventa importantissimo il sostegno di enti come Debra Italia Onlus, associazione che sostiene da un punto di vista sia informativo che psicologico le famiglie italiane coinvolte.
Nonostante il quadro che è stato illustrato, nuove soluzioni volte a migliorare la qualità della vita dei pazienti o a trovare una cura, sono in fase di sperimentazione: