Epidermolisi Bollosa, nuove terapie per i Bambini Farfalla

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Le novità sul trattamento della malattia 

Al 1° Convegno di DEBRA Italia Onlus a Milano si è parlato di malattie rare della pelle e nuove prospettive per l’assistenza e la ricerca a favore dei “bambini farfalla”.

Le novità riguardano le nuove terapie con creme e gel piastrinici, l’utilizzo di farmaci biologici e le innovative sperimentazioni dagli USA, come il trapianto di midollo, le cellule staminali e la terapia genica.

A Milano sono in cura 50 “bimbi farfalla” presso il Centro per l’Epidermolisi Bollosa attivo dal 2012 presso il Policlinico dell’Università degli Studi di Milano, coordinato dalla Prof.ssa Susanna Esposito, Presidente WAidid, Associazione Mondiale per le Malattie Infettive e i Disordini Immunologici.

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Cos’è l’epidermolisi bollosa?

L’epidermolisi bollosa (EB) detta anche “Sindrome dei bambini farfalla” è una devastante malattia rara della pelle di tipo genetico:
secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità in Italia colpisce 1 bambino su 82 mila nati e, nel mondo, 1 su 17 mila, per un totale di circa 500 mila casi.

APPROFONDIMENTO: Epidermolisi bollosa

L’Epidermolisi Bollosa è una malattia sistemica che richiede un approccio assistenziale di tipo interdisciplinare.

È una patologia che comporta varie complicazioni e danni che vanno ben oltre l’interessamento del tessuto cutaneo.
La componente nutrizionale è molto importante, infatti evidenze scientifiche dimostrano che il “bambino farfalla” presenta carenze di ferro e di vitamina D che causano stadi di malnutrizione e osteoporosi importanti.

Epidermolisi significa letteralmente rottura della pelle, ma anche delle mucose.
Bollosa si riferisce invece alla tendenza a formare bolle, vesciche e scollamenti della cute e delle mucose, che si riempiono di siero, dovuti a traumi o frizioni anche minimi.
Già alla nascita il neonato presenta spesso grosse bolle e lacerazioni della pelle che necessitano di ricovero e dolorose medicazioni quotidiane per il resto della vita.

La malattia comporta danni anche agli organi interni e agli arti (si arriva alla perdita dell’uso delle mani già in età prescolare e spesso della capacità di deambulare).
Si presentano anche difficoltà legate alla nutrizione, dovute alle frequenti stenosi esofagee che impongono spesso l’assunzione di cibi liquidi.
Ulteriori difficoltà sopraggiungono nella manipolazione del bambino, come il sollevamento dalla culla, che è possibile solo con particolari precauzioni.

Le novità sul trattamento:

  • nuove creme e gel piastrinici che, se pur ancora in fase di sperimentazione, si stanno dimostrando efficaci nell’accelerare la guarigione delle ferite e nel ridurre le reazioni infiammatorie delle lesioni della pelle e delle mucose
  • l’impiego di farmaci biologici che inibiscono il rischio infiammatorio a livello sistemico
  • il trapianto di midollo e le cellule staminali, tra le terapie sperimentali a livello internazionale, stanno dando negli Stati Uniti i primi buoni risultati sul trattamento dei pazienti affetti da EB distrofica
  • la terapia genica, che ha fornito interessanti risultati nel modello animale.

“L’epidermolisi bollosa – sottolinea Cinzia Pilo, Presidente DEBRA Italia Onlus e neo Presidente DEBRA Internationalè una malattia cronica, rara, da cui non si guarisce. Questo primo convegno nazionale si pone come obiettivo quello di offrire supporto e assistenza alle famiglie dei bambini e adulti che ne soffrono.
Ma vogliamo che diventi anche un appuntamento importante per favorire la condivisione delle conoscenze e delle nuove sperimentazioni tra i medici che già operano in Italia nell’ambito delle malattie rare.
Come mamma di un bambino farfalla ritengo sia fondamentale ricevere una buona assistenza e informare costantemente le famiglie che sono costrette a convivere con questo tipo di malattie per le quali non esiste ancora una cura”.

“Il Centro EB di Milano al momento ha in cura 50 bimbi farfalla e rappresenta un punto di riferimento nel nord Italia per i pazienti affetti da EB.
Oltre ai pediatri e al dermatologo, presso il Centro vi sono, tra gli altri, il nutrizionista, l’ortopedico, l’oculista, il chirurgo, la psicologa e l’assistente sociale.
Questo approccio consente non solo una completa assistenza, ma anche lo scambio di conoscenze tra specialisti, con conseguente arricchimento sia dell’assistenza che dell’approfondimento professionale per i medici stessi”.

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