Insufficienza Intestinale Cronica Benigna

È la forma più grave di insufficienza dell’intestino che non riesce più ad assimilare i macronutrienti del cibo e distribuirli all’organismo. Presentata la campagna “Un filo per crescere” con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni sull’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna nel bambino e nell’adulto, promuovendone il riconoscimento come malattia rara.

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Supervisione redazionale a cura di:

  • Professor Loris Pironi, Direttore del Centro Regionale per l’Insufficienza Intestinale Cronica del Policlinico di Sant’Orsola di Bologna
  • Dottoressa Antonella Diamanti, Responsabile U.O.S. Nutrizione Artificiale – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma

L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB) è una rarissima patologia che interessa, a oggi, circa 12 persone per milione di abitanti.

In Italia si contano circa 800 pazienti, di cui 150 bambini.
Si definisce “benigna” per l’assenza di un tumore maligno.

Cosa comporta l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna

L’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna è la forma più grave di insufficienza d’organo che riguarda l’intestino.
Si verifica quando quest’ultimo perde la capacità di svolgere la sua funzione principale, che è quella di assimilare i macronutrienti del cibo, acqua ed elettroliti, e distribuirli all’organismo, in modo da garantire l’accrescimento fino al termine dell’adolescenza e poi la sopravvivenza per tutta la vita.

Nell’IICB la fisiologica motilità intestinale viene drasticamente ridotta, impedendo all’intestino di svolgere la sua funzione primaria, ovvero quella di nutrir l’organismo.
Questa incapacità di assorbimento provoca l’instaurarsi di uno stato di denutrizione grave, che può portare il soggetto alla morte.

La IICB può verificarsi sia in soggetti adulti, sia in bambini e adolescenti, come conseguenza di malattie congenite o acquisite dell’apparato digerente.
Quando si sospetta un’IICB è necessario che la patologia sia strettamente seguita da medici specialisti, sia diagnosticata in modo tempestivo e preciso e si instauri immediatamente un protocollo terapeutico adeguato a garantire prima di tutto la sopravvivenza del paziente e, contestualmente, a metterlo in condizione di poter avere una buona qualità di vita.
Vanno forniti, inoltre, tutti gli strumenti adeguati a poter convivere con la patologia il più serenamente possibile.

Le cause della patologia

Perché l’intestino non riesce a nutrire l’organismo?

La principale ragione è rappresentata dal malassorbimento ovvero la situazione in cui l’intestino non riesce ad assorbire le sostanze nutritive che si trovano negli alimenti che vengono ingeriti.

La causa più comune di IICB è rappresentata da malassorbimento intestinale dovuto a intestino corto, una condizione per cui manca una parte di intestino.
Questa patologia interessa più del 70% dei casi di malattia conclamata.

La sindrome da intestino corto può essere conseguenza di un intervento chirurgico di resezione per altre patologie intestinali o, più di rado, può essere presente dalla nascita a causa di una malformazione.
In questo caso, la mancanza di un tratto intestinale può compromettere tutta la funzione d’organo, provocando paralisi totale dell’intestino e quindi l’incapacità di svolgere le funzioni nutrizionali.

Altre cause di IICB sono rappresentate da danni estesi della parete dell’intestino e da alterazione della motilità intestinale, una sorta di paralisi dell’intestino.

Diagnosi e terapie dell’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna

La diagnosi dell’IICB, quando non viene fatta al momento della nascita, arriva grazie ad un’anamnesi attenta del quadro clinico e verifiche strumentali.

Solitamente si arriva alla diagnosi sicura grazie ad analisi del sangue mirate ed ecografia o radiografia addominale.

Una volta accertata la patologia, questa andrà trattata in base al singolo caso.
L’obiettivo del protocollo terapeutico è quello di garantire al paziente la sopravvivenza e la miglior qualità di vita.

La terapia dell’IICB ha infatti tre obiettivi principali:

  • “salvavita”, cioè nutrire adeguatamente la persona
  • “riabilitazione intestinale”, cioè recuperare totalmente o almeno migliorare la funzione dell’intestino malato
  • “riabilitazione sociale”, cioè reinserire il paziente nel contesto della famiglia, dei rapporti sociali, del mondo lavorativo e scolastico

La terapia salvavita è rappresentata dalla Nutrizione Parenterale Domiciliare (NPD), che consente di nutrire adeguatamene il paziente tramite l’infusione direttamente nel sangue dei nutrienti necessari.

La NDP può essere effettuata direttamente a casa propria, nella maggior parte dei casi di notte, cosa che consente al paziente di condurre una vita normale di giorno.

Quando l’infusione deve essere effettuata anche di giorno, esistono dei sistemi portatili simili a zainetti.

La terapia riabilitativa intestinale va tentata in tutti i pazienti poiché per alcuni – il 50% di quelli con intestino corto e il 20% di quelli con alterazione della motilità intestinale – è possibile avere il recupero completo della funzione intestinale.

Infine, c’è la possibilità del trapianto di intestino, anche se la comunità scientifica è ancora divisa riguardo questa opportunità a scopo ‘riabilitativo’.

I risultati in termini di sopravvivenza e di complicanze sono infatti ancora inferiori a quelli degli altri trapianti d’organo (come rene, fegato, cuore…), perché il controllo del rigetto dell’intestino è molto difficoltoso, essendo anche un importante organo immunitario.

L’IICB in Italia

In occasione del 5° Workshop Internazionale della Società Europea di Nutrizione Clinica e Metabolismo (ESPEN), l’associazione Un filo per la vita Onlus ha confermato il proprio impegno nei confronti di una patologia molto rara dell’intestino:
l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna (IICB), caratterizzata dal malassorbimento dei cibi e delle corrispettive sostanze nutritive.

Come si è detto, in Italia questa malattia interessa circa 800 persone (tra le quali 150 bambini), costrette a nutrirsi attraverso un “filo salvavita”.

A causa della rarità della condizione, gli operatori sanitari si trovano spesso impreparati, e i pazienti costituiscono una nicchia poco visibile all’interno della nostra società.

Le disomogeneità di trattamento presenti nel nostro Paese mettono i soggetti in grandi difficoltà per quanto riguarda l’accesso ai trattamenti clinici e assistenziali.

La situazione potrebbe subire una svolta, secondo quanto dichiarato dal Professor Loris Pironi, Direttore del Centro Regionale per l’Insufficienza Intestinale Cronica del Policlinico di Sant’Orsola di Bologna, nel momento in cui la IICB venisse ufficialmente riconosciuta come malattia rara.

Una campagna per riconoscerla come malattia rara

L’Associazione Un Filo per la Vita Onlus lavora da diversi anni per far includere l’Insufficienza Intestinale Cronica Benigna all’interno del registro della malattie rare.

Contestualmente ad una maggiore consapevolezza, questo riconoscimento potrebbe migliorare le aspettative di vita dei pazienti favorendone l’inserimento nei contesti lavorativi e scolastici.

Far conoscere la patologia e le difficoltà in cui incorrono i pazienti nella vita quotidiana sono tra gli obiettivi maggiormente perseguiti dall’Associazione, per ricordare che rari non significa invisibili.

bambina con insufficienza intestinale cronica benigna

 

“Un filo per crescere”: gli obiettivi della campagna di sensibilizzazione sull’IICB

La campagna “Un filo per crescere” mira a far emergere la patologia attraverso azioni che possano dare nuova linfa alla discussione sulla IICB, ancora oggi – come detto – non riconosciuta come rara dal Servizio Sanitario Nazionale.

Fare sensibilizzazione nei confronti dell’opinione pubblica e dei decisori istituzionali è dunque fondamentale per poter rispondere alle necessità dei pazienti, importanti anche se rare.

Il filo rappresenta una componente visiva e sostanziale, riferendosi allo strumento dalla quale dipendono i pazienti per trarre nutrimento.

Da un punto di vista metaforico, invece, questo filo intende essere rappresentativo di un senso di continuità, quello che caratterizza “la crescita”, o meglio la sua possibilità.

Diventare adulti viene inteso, in quest’ottica, come l’opportunità di esprimere se stessi e le proprie potenzialità al meglio, e non come mera prospettiva di vita.

Il filo si muove attraverso tutte le azioni programmate nella sua doppia accezione di continuità (un filo per crescere) e di unione, in riferimento sia al legame tra i pazienti grandi e piccoli, sia a quello che si vuole creare, attraverso le attività predisposte, con l’opinione pubblica e i media.

Lo scopo della campagna è quindi quello di rimarcare il messaggio “rari ma non invisibili”, ma anche di far capire alla società l’importanza dell’inserimento della patologia tra le malattie rare.

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